周期性麻痹是一种以反复发作的肌肉无力或瘫痪为特征的遗传性疾病,多与钾离子代谢异常导致的骨骼肌细胞膜电位紊乱有关,常见于青少年期起病。
该病主要分为低钾型、高钾型和正常血钾型三种类型,其中低钾型周期性麻痹最为常见。其发病机制与骨骼肌细胞膜上的离子通道基因突变有关,尤其是钙离子通道基因异常,会导致钾离子向细胞内转移,造成血清钾浓度降低,肌细胞兴奋性下降。患者在饱餐高碳水化合物、剧烈运动后休息、寒冷刺激或感染等诱因下,可能出现对称性四肢近端为主的弛缓性瘫痪,严重时可累及呼吸肌。发作期间腱反射减弱或消失,但意识清楚,感觉功能正常,通常持续数小时至数天自行缓解。
建议患者日常避免暴饮暴食、过度劳累及寒冷刺激,发作期需立即就医监测血钾水平。低钾型患者急性期可遵医嘱口服或静脉补钾,高钾型需使用葡萄糖酸钙等药物拮抗高钾。部分患者需长期服用乙酰唑胺等药物预防发作,若出现呼吸肌麻痹等危急情况需立即进行重症监护治疗。确诊后应定期随访电解质及心电图变化,防范心律失常等并发症。