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色盲是如何遗传的?

王安安 眼科 副主任医师

南昌大学附属眼科医院 三甲

色盲的遗传方式主要与X染色体隐性遗传有关,部分类型可能由常染色体隐性遗传导致。其具体机制涉及基因突变、X连锁隐性传递规律以及性别差异等因素,需结合家族病史综合分析。

1、X连锁隐性遗传

红绿色盲是最常见的类型,由X染色体上的隐性致病基因引起。男性仅需一个致病基因即可发病,女性需两个致病基因才会表现症状。若女性携带一个致病基因,通常为无症状携带者。

2、男性患病率较高

由于男性性染色体为XY组合,仅有的X染色体若携带色盲基因便会直接发病,发病率约为5%-8%。而女性拥有两条X染色体,两条同时携带致病基因的概率极低,发病率不足0.5%。

3、女性携带者遗传规律

携带者的女儿有50%概率成为携带者,儿子则有50%概率通过母源X染色体获得致病基因而发病。若父亲为色盲患者,女儿必定成为携带者,但儿子不会继承其X染色体故不会患病。

4、常染色体隐性遗传

全色盲等罕见类型由常染色体基因突变导致,需父母双方均携带隐性致病基因时,子女才有25%的患病概率,男女发病率无显著差异。

存在色盲家族史者建议进行遗传咨询,必要时可通过基因检测评估后代风险。孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。日常生活中应避免从事对色觉要求严格的职业,定期进行眼科检查监测视功能状态。

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