常见的原发性免疫缺陷病通常包括X-连锁无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病以及慢性肉芽肿病等类型。这些疾病多与遗传因素相关,需通过专业检查明确诊断。
1、X-连锁无丙种球蛋白血症
该病由BTK基因突变引起,导致B淋巴细胞发育障碍,抗体生成减少。患者常在婴幼儿期出现反复细菌感染,如中耳炎、肺炎等。需通过免疫球蛋白替代治疗进行干预,并定期监测免疫功能。
2、严重联合免疫缺陷病
属于T淋巴细胞和B淋巴细胞联合缺陷的疾病,表现为出生后数月内即出现严重真菌、病毒及机会性感染,可能伴有生长发育迟缓。造血干细胞移植是根治方法,早期诊断对预后至关重要。
3、慢性肉芽肿病
因NADPH氧化酶系统缺陷导致吞噬细胞杀菌功能异常,患者易发生金黄色葡萄球菌、曲霉菌等病原体感染,特征性表现为淋巴结、皮肤等部位形成肉芽肿。需长期预防性使用抗生素,急性感染期需强化抗感染治疗。
若存在反复感染或家族遗传史,建议尽早至免疫专科就诊。通过基因检测、流式细胞术等检查明确诊断后,需在医生指导下进行规范化治疗,同时注意预防接种相关禁忌。日常生活中应加强感染防护,避免接触传染源。