唐氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病。患者通常存在明显的智力障碍、特殊面容以及生长发育迟缓等问题，还可能伴随多种器官结构异常。
该病的主要病因是21号染色体数目异常，正常人有两条21号染色体，而患者多出一条，形成三体。这种异常通常源于父母生殖细胞在分裂过程中发生错误，可能与母亲高龄、遗传因素或环境因素有关。患儿出生后常表现出眼距宽、鼻梁低平、伸舌等特殊面容，同时伴有肌张力低下、手掌通贯掌纹等体征。部分患者会合并先天性心脏病、消化道畸形、甲状腺功能减退等并发症，需要长期医疗干预。
目前尚无治愈唐氏综合征的方法，但早期干预可改善生活质量。建议孕妇按时进行唐氏筛查、无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断。对于已出生的患儿，需在儿科、康复科等多学科指导下进行功能训练，加强营养支持，定期筛查视力、听力和心脏功能。家庭成员应接受专业指导，帮助患儿提高生活自理能力，社会也应给予包容性支持。