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唐筛和无创DNA检测有何不同?

耿敬华 妇产科 副主任医师

濮阳惠民医院 三甲

唐筛和无创DNA检测在检测原理、适用人群、准确率等方面存在明显差异。唐筛是通过检测孕妇血清中的生化指标结合超声结果,评估胎儿患染色体异常的风险;无创DNA检测则是通过分析母体外周血中胎儿游离DNA,筛查特定染色体异常。两者的主要区别如下:

1、检测原理不同

唐筛主要依赖血清学指标如甲胎蛋白、游离β-hCG等,结合孕妇年龄、孕周等综合计算风险值。无创DNA检测基于高通量测序技术,直接检测胎儿游离DNA片段,分析染色体数目是否异常。

2、检测项目不同

唐筛主要针对21-三体、18-三体及神经管缺陷的筛查,检测范围较局限。无创DNA检测可筛查21-三体、18-三体、13-三体等染色体数目异常,部分扩展版还能检测性染色体异常及其他微缺失综合征。

3、检测准确率不同

传统唐筛对21-三体的检出率约65%-70%,存在较高假阳性率。无创DNA检测对21-三体的检出率超过99%,假阳性率低于1%,筛查效能显著提高。

孕妇应根据自身情况选择筛查方式。35岁以上高龄孕妇、有异常妊娠史或唐筛高风险人群,建议直接进行无创DNA检测。无论选择哪种筛查方法,若结果提示高风险,均需通过羊水穿刺等产前诊断进行确诊。具体检测方案需结合孕周、个体风险等因素,在产科医生指导下合理选择。

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