肠间质瘤是一种起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，属于胃肠道间质瘤（GIST）的一种类型，主要发生于小肠或结直肠。这类肿瘤具有潜在恶性，临床表现多样，且与基因突变密切相关。
1、定义及特征
肠间质瘤起源于肠道的Cajal间质细胞，这类细胞负责调控肠道蠕动。其生物学行为可从良性到恶性不等，多数表现为潜在恶性，可能出现局部浸润或转移。常见症状包括腹痛、腹部包块、消化道出血或肠梗阻等，部分患者早期无明显症状，常在体检时发现。
2、发病原因
约80%-90%的肠间质瘤与KIT基因或PDGFRA基因突变相关。这些突变导致细胞异常增殖和信号通路激活，最终形成肿瘤。此外，少数病例可能与遗传综合征（如神经纤维瘤病1型）或环境因素有关，但具体机制尚未完全明确。
3、诊断与治疗
诊断需结合内镜检查、CT/MRI影像学及病理活检，免疫组化检测CD117和DOG-1阳性是重要依据。治疗以手术切除为主，对于中高危患者需联合靶向药物（如伊马替尼、舒尼替尼）进行辅助治疗。近年来基因检测指导的个体化用药逐渐成为趋势，可提高疗效并减少复发风险。
若发现腹部异常症状或影像学占位，建议尽早就诊胃肠外科或肿瘤专科。术后患者需严格遵医嘱定期复查腹部增强CT及胃镜，监测复发迹象。靶向药物需在医生指导下规范使用，不可自行调整剂量或停药。