努南综合征是一种遗传性疾病，通常以特殊面容、身材矮小、心脏畸形、智力发育迟缓以及骨骼异常等为主要症状。由于该病涉及多系统异常，临床表现具有较大个体差异。
1、特殊面容
患者可能出现眼距宽、上睑下垂、鼻梁低平、耳位低且后旋等特征性面容。部分患儿伴有短颈或颈蹼表现，这些面容特征在婴幼儿期逐渐明显，随年龄增长可能有所改善。
2、身材矮小
约50%-70%患者存在生长迟缓，出生时身长多在正常范围，但2岁后逐渐显现生长落后。骨龄通常延迟，生长激素分泌多正常，这与特发性矮小的发病机制不同。
3、心脏畸形
50%-80%患者伴发先天性心脏病，常见肺动脉瓣狭窄（约占60%）、肥厚型心肌病（约20%）和房间隔缺损。心脏超声检查可发现瓣膜增厚、心室肥厚等结构异常。
4、智力发育迟缓
约25%患者存在轻度智力障碍，表现为语言发育迟缓、学习困难等。神经系统检查可能发现肌张力低下，但严重智力缺陷较为少见。
5、骨骼异常
常出现胸廓畸形如漏斗胸或鸡胸，脊柱侧弯发生率约10%-15%。部分患者伴有肘外翻、手指短粗等肢体发育异常，X线检查可见骨龄延迟、椎体形态异常等表现。
该病需通过基因检测确诊，建议发现相关症状时尽早就诊遗传代谢科。定期进行心脏超声、生长发育评估和智力测评，早期干预可改善预后。患者直系亲属应进行遗传咨询，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。