无创DNA检测是一种通过采集孕妇静脉血,分析其中胎儿游离DNA的产前筛查技术,主要用于评估胎儿是否存在常见染色体异常风险,如21-三体综合征(唐氏综合征)等。该技术具有无创性、安全性高等特点,适用于特定孕妇群体。
1、检测原理
孕妇血液中含有少量胎儿游离DNA,通过高通量测序技术对DNA片段进行测序和分析,可检测胎儿染色体是否存在非整倍体异常。该技术主要针对21号、18号和13号染色体,准确率可达95%以上,但不能检测所有染色体异常。
2、适用人群
建议35岁以上高龄孕妇、血清学筛查结果显示高风险、有异常妊娠史(如反复流产)或存在染色体异常家族史的孕妇选择。对于双胎妊娠或试管婴儿等特殊情况的孕妇,需由医生评估检测可行性。
3、检测优势
与传统羊水穿刺相比,无需穿刺子宫获取样本,避免了0.5%-1%的流产风险。检测孕周通常在12-22周,采血后10个工作日内可获取结果。但需注意,该检测属于筛查而非确诊手段,高风险结果需通过羊水穿刺等诊断技术确认。
建议孕妇在孕12周建档时与医生充分沟通家族史、妊娠史等个体情况,结合超声NT检查、血清学筛查等综合评估检测必要性。检测前后应保持规律作息,避免剧烈运动,检测结果需由专业医师解读并制定后续诊疗方案。