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新生儿需要做哪些筛查

刘洋 儿科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

新生儿出生后通常需要进行遗传代谢病、听力筛查以及先天性心脏病等项目的检查,以便早期发现潜在健康问题。这些筛查有助于及时干预,降低疾病对婴儿生长发育的影响。

1、遗传代谢病筛查

新生儿在出生48小时后需采集足跟血进行检测,主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。这些疾病早期无明显症状,但会逐渐导致智力低下、代谢紊乱等问题。通过血液中的特定代谢物或激素水平检测,可在发病前明确诊断,通过饮食控制或药物替代治疗可有效改善预后。

2、听力筛查

采用耳声发射或自动听性脑干反应等无创技术,在婴儿出生后3-5天内完成。先天性听力障碍发生率约为1‰-3‰,早期发现可通过助听器植入、语言康复训练等手段,避免因听力缺失导致语言发育迟缓。未通过初筛者需在42天内进行复筛,确诊后6个月内开始干预效果最佳。

3、先天性心脏病筛查

通过心脏听诊结合经皮血氧饱和度测定进行初步筛查,重点排查法洛四联症、大动脉转位等危重先心病。血氧饱和度低于90%或存在明显心脏杂音者需进一步做心脏超声检查。早期发现的心脏结构异常可通过药物或手术矫正,避免发生心力衰竭等严重并发症。

建议家长按照产科医院安排,在新生儿出生后72小时内完成基础筛查项目。若筛查结果异常,应及时到专科医院进行确诊评估。所有筛查结果需纳入儿童健康档案,并在后续体检中持续关注发育情况,切勿因初筛正常而忽视定期儿童保健检查。

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