基因突变是否能够治疗，通常需要根据突变类型、导致的疾病以及医学干预手段进行判断。部分由基因突变引发的疾病已有有效治疗方法，但部分情况仍需依赖症状控制。
1、可针对性治疗的疾病
某些单基因遗传病可通过特定药物或疗法干预。例如脊髓性肌萎缩症可通过诺西那生钠等药物改善运动功能，苯丙酮尿症通过终身低苯丙氨酸饮食控制病情发展。这类疾病通过早期筛查和及时治疗，患儿可获得较好生存质量。
2、可症状管理的疾病
对于尚无法根治的基因疾病，如囊性纤维化，可通过雾化吸入支气管扩张剂、服用胰酶替代药物进行对症治疗。杜氏肌营养不良可使用糖皮质激素延缓肌肉退化速度，配合康复训练维持运动功能。
3、探索性治疗阶段
针对某些罕见基因突变，医学界正在尝试基因替代疗法、基因编辑技术等新型治疗手段。CRISPR基因编辑技术已在临床试验中用于治疗镰刀型贫血、地中海贫血等疾病，为部分患儿带来治疗希望。
建议家长尽早进行基因检测明确突变类型，在遗传科医生指导下制定个体化治疗方案。随着基因治疗技术的快速发展，许多既往认为不可治的遗传病正在不断取得治疗突破。定期随访可及时获取最新治疗进展信息，帮助孩子获得更佳干预时机。