靶向检测是一种针对特定基因、蛋白质或其他生物标志物进行检测的医学技术，主要用于疾病诊断、治疗指导以及预后评估等领域，具有高特异性、精准性强等优势。
1、定义
靶向检测是指在医学检测中，通过预先设定目标分子或基因位点，利用特定技术手段对其进行针对性分析。其核心原理是基于已知的生物学标记物，例如某些癌症相关基因突变、病原体特异性抗原等，设计相应的检测探针或试剂，从而实现对目标物质的定向识别和定量分析。这种方法与传统的广谱筛查相比，能够更精准地锁定关键生物标志物，减少无关干扰因素。
2、应用领域
在肿瘤诊疗中，靶向检测常用于EGFR、ALK等驱动基因突变的鉴定，为肺癌患者提供靶向药物治疗依据。在遗传病领域，可检测囊性纤维化、地中海贫血等疾病的特定基因变异。对于感染性疾病，如乙肝病毒载量检测、HPV分型检测均属于靶向检测范畴。部分检测还可用于评估心血管疾病风险，如脂蛋白a水平测定。
3、优势
相较于全基因组测序等非选择性检测，靶向检测具有检测周期短（通常3-7天出结果）、成本较低（约为全外显子测序的1/5）、数据分析量小等特点。其灵敏度可达到0.1%的突变频率，在微小残留病灶监测中优势显著。同时由于聚焦特定区域，能更有效地发现临床意义明确的变异，避免发现大量意义不明的基因改变。
进行靶向检测前需由临床医生评估适应症，根据个体病情选择合适的检测套餐。检测后需结合临床表现、影像学检查等综合解读报告，部分检测结果可能存在假阴性风险需动态监测。选择具有资质认证的医学检验机构可确保检测质量可靠性。