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地方性克汀病有哪些症状表现

何静 内分泌科 副主任医师

江西省人民医院 三甲

地方性克汀病是由于碘缺乏引起的先天性甲状腺功能减退症,其典型症状表现包括智力低下、生长发育迟缓、神经系统异常、甲状腺功能减退以及其他先天性畸形等。

1、智力低下

患者常表现为不同程度的智力障碍,如学习能力差、语言发育迟缓、记忆力低下等。严重者可能出现生活无法自理,无法进行正常交流。这与胎儿期及婴幼儿期甲状腺激素不足导致大脑发育受损有关。

2、生长发育迟缓

患者身材矮小,骨骼发育延迟,表现为四肢短小、头围较小、囟门闭合延迟。青春期发育迟缓,第二性征出现晚或不明显,牙齿萌出时间推迟,部分患者可能出现粘液性水肿。

3、神经系统异常

常见听力障碍、共济失调、肌张力异常或反射亢进。部分患者会出现痉挛性瘫痪、斜视或眼球震颤。这些症状与神经系统髓鞘形成障碍及小脑发育异常相关。

4、甲状腺功能减退

典型表现为皮肤干燥、毛发稀疏、体温偏低、心率缓慢。患者常伴有代谢率降低症状,如畏寒、食欲减退、便秘等,实验室检查可发现血清甲状腺激素水平降低。

5、其他先天性畸形

部分患者合并唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病等畸形。特征性面容包括眼距宽、鼻梁塌、舌体肥厚等,可能与胚胎期碘缺乏导致的多器官发育异常有关。

若生活在碘缺乏地区且出现上述症状,应及时就医检查甲状腺功能。该病强调早期诊断和治疗,新生儿期开始补充甲状腺激素(如左甲状腺素钠片)可改善预后。日常需保证碘盐摄入,孕妇及婴幼儿需定期监测甲状腺功能。

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