TERT突变是指发生在端粒酶逆转录酶基因上的遗传变异。这种突变通常与端粒酶活性异常相关，在多种恶性肿瘤的发生发展中起重要作用，可能影响疾病进程和治疗反应。其生物学意义主要体现在细胞增殖调控、肿瘤形成机制以及疾病预后评估三个方面。
1、细胞增殖调控
端粒酶主要负责延长染色体末端的端粒结构，维持细胞分裂能力。TERT基因编码端粒酶的关键催化亚基，其突变可能导致端粒酶活性异常增强，使得细胞突破正常分裂次数的限制，获得无限增殖的特性。
2、肿瘤形成机制
在甲状腺癌、胶质母细胞瘤、黑色素瘤等多种恶性肿瘤中，TERT启动子区突变发生率较高。这种突变通过异常激活端粒酶，帮助肿瘤细胞逃避复制性衰老，促进肿瘤的发生和恶性进展。部分研究显示，肝癌患者中TERT突变检出率可达30%-40%。
3、疾病预后评估
携带TERT突变的肿瘤往往表现出更强的侵袭性。在甲状腺乳头状癌中，该突变与肿瘤复发风险增加、无病生存期缩短显著相关。临床检测TERT突变状态有助于制定个体化治疗方案，并为预后判断提供分子依据。
当检测发现TERT突变时，建议通过多学科会诊综合评估临床意义。患者应配合医生进行全面的分子病理检测，同时结合影像学检查和临床表现制定随访计划。治疗过程中需密切关注病情变化，避免自行解读检测结果或调整治疗方案。