早唐筛查主要检查胎儿颈项透明层厚度、孕妇血液中的妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平等指标，用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。该检查通常在孕11~13周+6天进行，需结合孕妇年龄、体重等因素综合判断。
1、胎儿颈项透明层厚度测量
通过超声检查测量胎儿颈后部皮下组织的液体厚度，称为NT值。正常值一般小于2.5毫米，若超过此范围可能提示染色体异常或先天性心脏病风险增加。此项检查需由专业超声医师操作，测量时需注意胎儿的自然姿势。
2、孕妇血清学检测
主要检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）。PAPP-A水平偏低或β-hCG异常升高，可能与胎儿染色体异常相关。检测结果需结合孕周进行校正，采血时间通常与超声检查同步进行。
3、综合风险评估
将NT值、血清学指标与孕妇年龄、体重、孕周等信息输入专用软件，计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征的风险值。高风险阈值通常设定为1/270，但不同医疗机构可能略有差异，需结合临床具体情况解读。
若筛查结果显示高风险，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等诊断性检查。孕妇应严格按照医嘱完成检查，避免空腹时间不足或孕周计算错误影响结果准确性。检查前后保持正常作息，无需过度焦虑，及时与产科医生沟通检查结果的意义及后续处理方案。