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抗维生素D佝偻病有哪些症状

刘洋 儿科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

抗维生素D佝偻病的症状主要包括骨骼畸形、生长迟缓、肌肉无力、牙齿发育异常以及低磷血症相关表现等。该病属于遗传性磷代谢障碍疾病,需结合临床表现和实验室检查明确诊断。

1、骨骼畸形

由于血磷水平低下导致骨矿化不足,患者可能出现下肢弯曲(如O型腿、X型腿)、胸廓畸形(如鸡胸)、手腕或踝关节增宽等症状。严重者还可出现颅骨软化、方颅等特征性改变。

2、生长迟缓

长期低磷状态影响骨骼纵向生长,患儿身高常低于同龄正常水平,且随年龄增长逐渐明显,部分患者成年后身高不足150cm。

3、肌肉无力

低磷血症会导致肌肉能量代谢障碍,患者可能出现肌张力低下、行走延迟或易疲劳等症状,婴幼儿可表现为抬头、坐立等大运动发育落后。

4、牙齿发育异常

牙釉质发育不全、牙齿矿化不良是典型表现,患者可能出现乳牙或恒牙萌出延迟、牙齿排列不齐、龋齿易发等情况。

5、低磷血症相关表现

除骨骼和肌肉症状外,部分患者可能出现骨痛、病理性骨折,严重低磷时还可出现呼吸肌无力甚至代谢性酸中毒。

若发现儿童存在不明原因的骨骼畸形、生长落后或反复骨折,建议及时就医检测血磷、血钙及碱性磷酸酶水平。该病需长期规范治疗,通常需补充磷酸盐制剂和活性维生素D,并定期监测骨骼发育情况。

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