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ALD能治愈吗

饶凯华 神经内科 副主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

肾上腺脑白质营养不良目前尚无根治方法,但通过积极治疗可延缓病情进展。其治疗手段主要包括激素替代、药物控制、骨髓移植、对症支持以及基因治疗等,需根据患者具体情况制定方案。

肾上腺脑白质营养不良属于基因突变导致的代谢异常疾病,患者体内极长链脂肪酸异常堆积会损伤神经和肾上腺功能。对于肾上腺皮质功能不全者,需长期使用氢化可的松等糖皮质激素进行替代治疗,同时监测电解质水平。洛伦佐油作为特异性药物,可通过调节脂肪酸代谢减少神经损伤,常与低脂饮食联合使用。

对于早期发现的脑型患者,异基因造血干细胞移植是当前最有效的干预手段,约60%患者移植后能阻止脑部病变恶化,但存在移植物抗宿主病等风险。出现癫痫时可使用丙戊酸钠控制发作,肌张力障碍者需配合巴氯芬等药物。近年开展的基因疗法通过病毒载体纠正ABCD1基因缺陷,已在临床试验中取得一定疗效。

建议患者定期进行神经功能评估、肾上腺皮质功能检测及脑部MRI监测。家属需关注患者运动功能、视力变化等情况,携带者应通过遗传咨询了解生育风险。保持均衡营养、避免剧烈运动也有助于维持病情稳定。

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