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子宫内膜癌分子分型是什么

黄琳玲 妇科 副主任医师

江西省妇幼保健院 三甲

子宫内膜癌分子分型是根据肿瘤的分子特征进行分类的方法,主要包括POLE超突变型、微卫星不稳定高突变型、低拷贝数型和高度拷贝数型四种类型。这种分型有助于评估预后和指导治疗策略。

1、POLE超突变型

该型以POLE基因外切酶结构域突变导致的高突变负荷为特征。这类肿瘤通常表现为错配修复功能正常,但具有较高的肿瘤突变负荷,患者预后较好,对免疫治疗可能更敏感。病理形态上常表现为低级别子宫内膜样癌。

2、微卫星不稳定高突变型(MSI-H)

由错配修复基因缺陷导致微卫星不稳定状态,常见于Lynch综合征患者。此类肿瘤对免疫检查点抑制剂治疗反应良好,但预后较POLE型稍差。在组织学上可见于各种类型,但更常见于子宫内膜样癌。

3、低拷贝数型

分子特征表现为低频率的体细胞拷贝数变异,多属于雌激素依赖型。这类肿瘤预后中等,通常对应传统的Ⅰ型子宫内膜癌,对内分泌治疗可能有一定敏感性。病理类型多为低级别子宫内膜样癌。

4、高度拷贝数型

以TP53突变和广泛体细胞拷贝数改变为特征,对应传统的Ⅱ型子宫内膜癌。常见于浆液性癌和癌肉瘤等高级别肿瘤,预后最差,可能需要更积极的辅助治疗,但对传统化疗敏感性较低。

建议确诊子宫内膜癌的患者进行分子分型检测,这有助于制定个体化治疗方案。临床医生会根据分子分型结合病理特征,综合评估复发风险并选择靶向治疗或免疫治疗等精准医疗方案。患者应配合完成相关分子检测,以获取更精准的预后判断和治疗指导。

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