21号染色体异常通常是指该染色体数目或结构发生改变，可能导致多种遗传性疾病或发育问题。常见情况包括21三体综合征、部分三体或单体，以及染色体平衡易位等，具体影响需结合异常类型分析。
1、21三体综合征：这是最常见的21号染色体数目异常，患者多出一条21号染色体，形成47条染色体。典型表现为特殊面容、智力障碍和先天性心脏病等。这种异常约95%源自生殖细胞减数分裂错误，与母亲高龄妊娠密切相关。
2、部分三体或单体
染色体结构异常可能导致21号染色体长臂或短臂的部分重复或缺失。如21q22区域重复可能与唐氏样表型相关，而21q22缺失可能引起智力障碍和骨骼异常。这类结构异常通常源自亲代染色体平衡重排或新发突变。
3、平衡易位携带
当21号染色体与其他染色体发生平衡易位时，携带者表型通常正常。但可能生育染色体不平衡的后代，导致流产或异常儿。约4%的21三体患者父母存在罗伯逊易位，其中以14/21易位最常见。
存在染色体异常风险的人群建议进行遗传咨询。备孕夫妇可通过染色体核型分析检测平衡易位，孕妇可通过无创DNA检测或羊水穿刺筛查胎儿异常。确诊后需多学科协作制定个体化干预方案，早期康复训练可改善患儿生活质量。