染色体异常通常与遗传因素、物理因素、化学因素、生物因素以及父母年龄较高等原因有关。这些因素可能单独或共同作用，导致染色体结构或数目发生改变，进而引发相关疾病。
1、遗传因素
若父母一方或双方存在染色体异常，可能通过生殖细胞遗传给后代。例如平衡易位携带者的子女发生染色体异常的概率较高，可能出现唐氏综合征等疾病。
2、物理因素
长期接触电离辐射如X射线、γ射线等，可能损伤生殖细胞或胚胎中的染色体。这类损伤可能干扰细胞分裂过程，导致染色体断裂、缺失或错误重组。
3、化学因素
某些化学物质如苯、甲醛、农药等可通过干扰DNA复制影响染色体稳定性。部分抗癌药物如环磷酰胺，以及杀虫剂中的有机磷成分，都可能增加染色体畸变风险。
4、生物因素
孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能干扰胎儿细胞分裂。这些病毒产生的毒素或引发的炎症反应，可能直接破坏染色体结构或影响相关修复机制。
5、父母年龄较高
女性35岁以上、男性45岁以上时，生殖细胞质量下降可能导致染色体不分离现象。高龄孕妇卵子中线粒体功能衰减，可能影响染色体在减数分裂时的正常分配。
对于有染色体异常家族史或高危因素的夫妇，建议进行孕前遗传咨询和染色体检查。孕期可通过绒毛取样、羊水穿刺等产前诊断技术筛查胎儿染色体状况，做到早发现早干预。确诊染色体异常后，应在专业医生指导下制定个体化的生育计划或治疗方案。