肌萎缩侧索硬化症是一种累及运动神经元的神经系统退行性疾病，主要表现为肌肉无力、萎缩以及运动功能逐渐丧失。该病属于罕见病范畴，病因尚未完全明确，可能涉及遗传、环境等多重因素。
1、运动神经元损伤
该病主要损害大脑皮层、脑干和脊髓中的运动神经元，导致神经信号无法正常传递至肌肉组织。随着病情进展，患者可能出现肢体僵硬、肌肉跳动等症状，最终因呼吸肌受累危及生命。
2、肌肉功能异常
由于神经支配中断，骨骼肌会出现进行性萎缩。早期多表现为手部精细动作困难、行走易跌倒，随着病程发展可累及吞咽肌和呼吸肌，约半数患者在发病3-5年后需要辅助呼吸支持。
3、遗传与环境因素
约5%-10%病例呈家族性发病，已发现与SOD1、C9orf72等基因突变相关。环境因素如重金属接触、过度体力劳动等可能增加患病风险，但具体作用机制仍需进一步研究。
该病目前尚无根治方法，早期诊断和综合治疗有助于延缓病情进展。建议出现持续性肌肉无力、吞咽困难等症状时，及时到神经内科进行肌电图、基因检测等专业检查，由专科医生制定个体化治疗方案。