高通量基因测序产前筛查主要用于检测胎儿染色体数目异常、微缺失微重复综合征以及其他遗传性疾病。该技术通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA，评估胎儿是否存在遗传学异常，属于无创产前检测的一种。
1、染色体数目异常
主要筛查21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征等常见染色体非整倍体疾病。其中21三体即唐氏综合征，会导致智力障碍和特殊面容；18三体又称爱德华氏综合征，常伴有心脏畸形；13三体称为帕陶氏综合征，多存在严重颅面部畸形。这些异常是由于胎儿染色体多出一条所致。
2、微缺失微重复综合征
可检测染色体微小片段缺失或重复引起的疾病，如22q11.2缺失导致的DiGeorge综合征，表现为先天性心脏病和免疫缺陷；1p36缺失综合征会引起智力低下和癫痫。此类结构异常可能涉及多个基因，通过传统核型分析难以发现。
3、其他遗传性疾病
部分检测项目可筛查单基因遗传病，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化等。这些疾病具有明确的致病基因，检测前需结合家族遗传史选择特定检测套餐，必要时需配合父母基因检测进行验证。
该检测适用于孕12周后的孕妇，特别是高龄妊娠、血清学筛查高风险或具有不良孕产史者。需注意检测存在局限性，不能替代羊水穿刺等确诊检查。建议孕妇在专业遗传咨询师指导下，根据个体情况选择适宜检测方案，并结合超声等检查综合评估胎儿健康状况。