染色体检查通常包括外周血淋巴细胞培养、羊水穿刺、绒毛膜取样等方法，需由专业医生根据具体情况选择合适方式操作。
1、外周血淋巴细胞培养
该方法适用于儿童或成人，主要步骤为抽取静脉血后分离淋巴细胞，在特定培养液中培养并加入秋水仙素使其停止在分裂中期，最后制片染色观察染色体形态和数目是否异常。此方法常用于疑似染色体疾病如唐氏综合征的筛查。
2、羊水穿刺检查
针对孕16-24周孕妇，在超声引导下用细针经腹穿刺抽取20ml羊水，分离羊水中的胎儿脱落细胞进行培养分析。可检测胎儿染色体数目异常、结构畸变等情况，属于产前诊断的重要手段，存在0.5%-1%流产风险需提前告知。
3、绒毛膜取样检查
适用于孕10-13周孕妇，通过宫颈或腹部穿刺获取胎盘绒毛组织，直接进行染色体核型分析。相较于羊水穿刺能更早获得结果，但可能导致1%-2%的流产率及胎儿肢体畸形风险，需严格掌握适应症。
建议进行染色体检查前咨询遗传专科医生，根据孕周、检测目的及个体情况选择适宜方案。检查后需注意观察穿刺部位情况，羊水穿刺后需卧床休息24小时，出现腹痛或阴道流血应及时就诊。所有检测结果需由专业遗传咨询师解读，必要时进行后续干预。