地中海贫血的严重程度与类型有关,部分患者可能症状轻微,但重型患者可能出现危及生命的并发症。该病属于遗传性溶血性贫血,主要因基因缺陷导致血红蛋白合成不足,需根据具体情况评估风险。
地中海贫血分为α型、β型等不同类型,轻型患者可能仅携带基因而无明显症状,但重型患者自幼可出现严重贫血、发育迟缓等问题,需依赖定期输血维持生命。长期输血可能引发铁过载,导致心脏、肝脏等器官功能损伤,需联合使用祛铁剂。部分患者可能出现骨骼畸形、脾肿大等并发症,甚至需进行脾切除或造血干细胞移植。该病无法彻底治愈,患者需终身管理,对家庭经济及心理造成较大负担。此外,夫妻双方若均为携带者,后代有25%概率患病,需通过产前诊断降低遗传风险。
建议育龄夫妇进行地中海贫血基因筛查,高风险家庭可接受遗传咨询及产前诊断。确诊患者应定期监测血红蛋白和铁蛋白水平,严格遵循输血及祛铁治疗方案。日常生活中需注意预防感染,避免使用氧化性药物,保证营养均衡。儿童患者出现生长迟缓或发育异常时,应及时就医调整治疗方案。