枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要由BCKDHA、BCKDHB等基因突变引起，导致支链α-酮酸脱氢酶复合体功能缺陷。其发病机制与支链氨基酸代谢异常及毒性产物蓄积有关，可能引发神经功能受损。
1、基因突变
父母若携带致病基因，可能通过隐性遗传方式传递给子女。支链α-酮酸脱氢酶复合体相关基因突变是核心病因，这种遗传缺陷会直接影响酶活性，造成支链氨基酸分解受阻。
2、酶活性缺失
支链α-酮酸脱氢酶复合体功能异常是直接诱因。该酶负责催化亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸的代谢，当酶活性下降至正常水平的2%-40%时，支链氨基酸及其酮酸衍生物无法正常转化。
3、代谢产物蓄积
未代谢的支链氨基酸及其酮酸会在血液和组织中异常积聚。这些物质具有神经毒性，可破坏血脑屏障，导致脑细胞能量代谢障碍，临床表现为喂养困难、尿液枫糖味及进行性神经系统损害。
4、饮食因素影响
高蛋白摄入会加剧病情发展。支链氨基酸主要来源于食物蛋白质，过量摄入会加重代谢负担，加速毒性物质生成，诱发代谢危象。
该病需通过新生儿筛查早期发现。确诊后需严格限制天然蛋白质摄入，采用特殊配方奶粉替代，并定期监测血氨基酸水平。维生素B1补充可能改善部分患者代谢状况，具体治疗方案需根据分型制定。