线粒体脑病是一组由于线粒体功能障碍引起的神经系统疾病，主要表现为能量代谢异常导致的脑部损伤。该疾病通常由遗传因素引起，可累及多个器官系统，常见症状包括肌无力、癫痫、发育迟缓等。
线粒体是细胞内的能量工厂，负责产生三磷酸腺苷（ATP）。当线粒体DNA或核DNA发生突变时，会导致线粒体功能异常，进而影响脑部等高耗能组织。临床上分为多种类型，如线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）、Leigh综合征等。诊断需结合临床表现、血液乳酸检测、磁共振成像特征性改变及基因检测。肌肉活检显示破碎红纤维或电镜下观察到线粒体形态异常可辅助诊断。
若出现不明原因的神经系统症状，建议尽早就诊神经内科。目前治疗以对症支持为主，包括补充辅酶Q10、左卡尼汀等代谢辅助药物，癫痫患者需规范使用抗癫痫药物。由于该病具有遗传性，育龄期患者应接受遗传咨询。日常需避免感染、饥饿等可能加重代谢紊乱的因素。