快乐木偶综合征（Angelman综合征）患者通常会出现智力障碍、语言缺失、运动失调、异常笑容以及癫痫发作等典型症状。部分患者还可能伴随睡眠障碍、特殊面容等表现。
1、智力障碍
患者常存在严重的智力发育迟缓，表现为认知能力低下，无法完成基本的学习任务或生活自理。部分患者可能对周围环境反应迟钝，难以理解复杂指令。
2、语言缺失
绝大多数患者完全丧失语言表达能力，仅能发出无意义的单音节或通过肢体动作交流。少数学龄期患者可能掌握少量词汇，但无法组成完整语句。
3、运动失调
典型表现为共济失调和震颤，患者行走时步态不稳易跌倒，精细动作完成困难。部分婴幼儿可能出现肌张力低下导致的运动发育迟缓，如抬头、翻身等动作晚于正常儿童。
4、异常笑容
患者会频繁出现无明显诱因的突发性大笑或兴奋表情，这种特征性表现通常在3-6个月龄开始显现，情绪激动时尤为明显。
5、癫痫发作
约80%患者会在3岁前出现癫痫发作，表现形式包括全身强直阵挛发作、失神发作等。脑电图检查常显示特征性高波幅慢波。
若发现儿童出现不明原因的发育迟缓、异常笑容或运动障碍，建议尽早就医进行基因检测。确诊后应在神经科医生指导下开展康复训练、行为疗法等综合干预，癫痫患者需严格遵医嘱使用抗癫痫药物控制发作。早期系统的康复治疗有助于改善患者生活质量。