Nut癌一般指NUT中线癌,是一种罕见且高度恶性的肿瘤,多发生于胸部、头颈部等中线结构部位。其名称来源于NUT基因的重排,属于未分化癌的范畴。
NUT中线癌的发病与NUTM1基因和其他基因(如BRD4、BRD3)的异常融合有关,这种基因突变会导致细胞增殖失控。患者常见症状包括局部肿块、疼痛、呼吸困难或鼻塞,病情进展迅速且易转移。诊断需通过病理活检结合免疫组化检测,特异性标志物为NUT蛋白阳性表达。由于病例罕见,临床容易误诊为其他类型的小细胞癌或肉瘤。
目前主要采用化疗联合放疗的综合治疗,但总体预后较差,多数患者生存期不足1年。近年针对BRD4-NUT融合蛋白的靶向药物(如BET抑制剂)正在临床试验阶段。患者确诊后应尽早在肿瘤专科医生指导下制定个体化方案,并可关注新型疗法的临床研究进展。日常需加强营养支持,定期复查监测病情变化。