宝宝足跟血检查主要用于筛查先天性遗传代谢性疾病，通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。部分地区的筛查项目可能根据实际情况有所增减，以早期发现潜在疾病风险。
1、苯丙酮尿症
该病是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的代谢障碍，若未及时干预，可能引起智力发育迟缓、神经系统损伤等。通过足跟血检测血液中苯丙氨酸浓度，可早期诊断并采取低苯丙氨酸饮食治疗，避免严重后果。
2、先天性甲状腺功能减低症
由甲状腺激素分泌不足引起，可能导致生长迟缓、智力低下。足跟血检测促甲状腺激素（TSH）水平，若结果异常需进一步确诊，并在出生后1-2个月内开始甲状腺素替代治疗，可有效促进正常发育。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
这是一种红细胞酶缺陷疾病，患儿接触特定食物或药物易引发溶血。早期筛查有助于指导家长避免孩子接触蚕豆、樟脑丸等诱因，降低急性溶血风险。
若筛查结果异常，需按医嘱复查确诊。家长应配合医疗机构完成采血，通常在新生儿出生72小时后进行，早产儿或特殊情况下可能适当延后。所有筛查项目均遵循国家公共卫生规范，旨在为宝宝健康提供基础保障。