人类染色体共有23对。正常人体的体细胞中染色体数目为46条，即23对，其中包含22对常染色体和1对性染色体。这一数目在正常生理状态下是相对固定的，构成了人类遗传信息的基础。
人类的染色体数目和结构对于维持正常生理功能至关重要。常染色体在男性和女性中均存在，负责编码大部分遗传信息，而性染色体则决定个体性别，女性为XX，男性为XY。染色体数目异常可能导致严重的遗传疾病，例如21三体综合征（唐氏综合征）即由第21号染色体多出一条引起，患者会出现智力障碍和特殊面容等表现。此外，性染色体数目异常如特纳综合征（45,X）或克氏综合征（47,XXY）也会影响生殖系统发育和身体特征。染色体结构变异如缺失、倒位或易位也可能干扰基因表达，导致发育异常或疾病风险增加。
建议有家族遗传病史或生育过染色体异常患儿的夫妇，在计划妊娠前进行遗传咨询。孕期可通过羊水穿刺、无创DNA检测等产前筛查手段评估胎儿染色体状态，以便早期发现异常。若存在染色体相关问题，应在专业医生指导下制定个体化的生育或治疗方案。