人的体细胞中通常有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。这些染色体携带遗传信息，控制人体的生长发育和生理功能。
常染色体是编号为1至22对的染色体，每对包含两条形态相同的染色体，分别来自父母双方。它们负责调控除性别特征外的所有遗传性状，如身高、发色等。常染色体数目或结构的异常可能导致唐氏综合征等疾病，例如21三体综合征就是第21号染色体多了一条所致。
性染色体决定个体性别，正常女性为XX组合，男性为XY组合。Y染色体携带决定男性性别的关键基因，X染色体则包含多个与智力发育、凝血功能相关的重要基因。性染色体异常可能引起特纳综合征（45,X）或克氏综合征（47,XXY）等疾病。
备孕或孕期建议进行染色体相关检查，如唐氏筛查或羊水穿刺。若家族有遗传病史，可考虑遗传咨询和基因检测。发现染色体异常时，应在专业医生指导下制定个体化诊疗方案。