Fanconi综合征的症状表现主要与肾小管功能异常导致的多种物质重吸收障碍有关，通常有多尿、骨痛、肌肉无力等。该疾病可能引发多系统异常，具体表现因人而异，需结合实验室检查及临床表现综合判断。
Fanconi综合征患者因肾小管重吸收功能受损，常出现尿液浓缩障碍。典型表现为多尿和烦渴，每日尿量可达3000ml以上，夜间排尿次数明显增多。部分患者会伴随尿液颜色异常，如出现葡萄糖尿时尿液可能呈现特殊气味，氨基酸尿可能导致尿液中泡沫增多。
低钾血症和低磷血症是该病常见的电解质紊乱表现。患者可能出现全身肌肉无力、肢体麻木感，严重者甚至发生呼吸肌麻痹。骨代谢异常会导致骨痛、骨质疏松，儿童患者可能出现生长迟缓或佝偻病样改变，成年患者易发生病理性骨折。约30%-50%患者存在肾小管酸中毒，可能引发恶心、呕吐、食欲减退等消化道症状。
该疾病还可能伴随近端肾小管其他功能异常，如出现氨基酸尿、葡萄糖尿等异常排泄。部分患者会出现皮肤色素沉着、角膜混浊等特殊体征。婴幼儿患者可能出现发育迟缓、体重增长不良等全身性表现，需要与遗传代谢性疾病进行鉴别诊断。
出现上述症状应及时到肾内科就诊，通过尿常规、血液电解质检测、肾功能检查等明确诊断。治疗过程中需定期监测血钾、血磷、碳酸氢根离子等指标，根据检测结果调整治疗方案。日常需注意维持水电解质平衡，避免剧烈运动引发骨折风险，儿童患者应加强营养支持促进生长发育。