小圆细胞瘤是一种病理学上以圆形细胞形态为特征的恶性肿瘤，常见于儿童和青少年，具有侵袭性强、恶性程度高的特点。其诊断需结合病理检查和影像学结果，治疗方式根据类型和分期选择。
1、病理学特征
小圆细胞瘤在显微镜下呈现为细胞核大、胞质少的小圆形细胞，排列紧密。这类肿瘤通常分化程度低，增殖活性高，Ki-67指数常超过30%，易通过血液或淋巴系统转移至骨骼、骨髓等部位。
2、常见类型
主要包括神经母细胞瘤（起源于肾上腺或交感神经节）、尤文肉瘤（多发于骨或软组织）、横纹肌肉瘤（来源于骨骼肌前体细胞）和淋巴母细胞瘤（属于血液系统肿瘤）。不同类型的生物学行为和预后存在差异。
3、诊断方法
除常规病理活检外，需进行免疫组化检测（如CD99、NSE、MyoD1等标志物）辅助分型。影像学检查包括CT、MRI评估原发灶范围，PET-CT检测全身转移情况，骨髓穿刺用于判断骨髓侵犯程度。
4、治疗方式
多采用手术切除联合放化疗的综合疗法。化疗方案常包含环磷酰胺、长春新碱、依托泊苷等药物组合，放疗用于控制局部病灶。靶向药物如ALK抑制剂可用于特定基因突变病例。
5、预后因素
5年生存率在40-70%之间波动，早期局限性肿瘤预后较好。神经母细胞瘤中MYCN基因扩增、尤文肉瘤出现远处转移等因素会显著降低生存率，需定期随访监测复发迹象。
该疾病需在肿瘤专科进行多学科诊疗，患者应严格遵循医嘱完成全程治疗。治疗期间需注意营养支持和感染预防，定期复查血常规评估骨髓抑制情况，出现骨痛或异常肿块应及时复诊。