足跟血检查主要用于筛查新生儿某些遗传性疾病和先天性疾病，通常包括遗传代谢病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。这些检查有助于早期发现潜在健康问题，为及时干预提供依据。
1、遗传代谢病
足跟血可通过检测特定酶或代谢产物，筛查如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。这类疾病可能引发溶血性贫血，早期发现可通过避免接触蚕豆等诱因、调整饮食等方式管理。部分遗传代谢病还可能影响神经系统发育，需定期监测生长发育指标。
2、苯丙酮尿症
该病因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致代谢异常，未及时治疗会引起智力损伤。足跟血检测苯丙氨酸浓度可早期诊断，确诊后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养，并长期通过特殊饮食控制血中苯丙氨酸水平，防止脑损伤发生。
3、先天性甲状腺功能减低症
通过检测足跟血中促甲状腺激素水平，可发现甲状腺功能异常。该病会导致生长发育迟缓和智力低下，确诊后需在出生后1个月内开始甲状腺激素替代治疗，定期复查激素水平并调整剂量，多数患儿经规范治疗可正常发育。
家长应配合医疗机构在规定时间内完成足跟血采集，若筛查结果异常需按医嘱进行确诊检查。日常注意观察新生儿喂养、睡眠及反应能力，发现异常表现如黄疸不退、喂养困难等应及时就诊。所有治疗措施需在专科医生指导下进行，确保新生儿健康成长。