18三体综合征是一种染色体异常疾病，由胎儿体内第18号染色体多出一条导致。该病属于先天性遗传缺陷，常引起胎儿多系统发育异常，出生后存活率较低。
正常情况下人体每个细胞含有23对染色体，而18三体综合征患者的第18号染色体出现三体现象。这种染色体数目异常可能发生在生殖细胞形成过程中，也可能源于受精卵早期分裂错误。多余的染色体导致基因表达失衡，干扰胚胎器官发育，引发心脏结构异常、颅面部畸形、四肢发育障碍等复杂畸形。临床数据显示，该病在活产婴儿中发病率约为1/5000，女婴患病率高于男婴，35岁以上孕妇妊娠风险显著增加。
目前医学上尚无治愈18三体综合征的有效方法。建议所有孕妇规范进行唐氏筛查、无创DNA检测及羊水穿刺等产前诊断。对于确诊胎儿，需在产科医生和遗传专家指导下，结合胎儿具体情况及家庭意愿决定妊娠管理方案。生育过患儿的家庭再次妊娠时应接受专业遗传咨询，通过胚胎植入前遗传学诊断等技术降低再发风险。