人体通常有46条染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。染色体数目在不同细胞类型中可能存在差异，但体细胞的正常数目为46条，而生殖细胞为23条。染色体数目或结构的异常可能引发多种疾病。
1、体细胞的染色体数目
正常人体每个体细胞含有46条染色体。这些染色体成对存在，其中44条为常染色体，负责调控身体大部分功能的基因表达。另外2条为性染色体，决定个体的性别，女性为XX，男性为XY。这种二倍体状态通过有丝分裂维持细胞的正常增殖。
2、生殖细胞的染色体数目
精子和卵子等生殖细胞通过减数分裂形成单倍体，仅含23条染色体。当精卵结合时，受精卵恢复二倍体状态，重新形成46条染色体。这种机制保证物种染色体数目代际传递的稳定性，避免数目倍增。
3、染色体数目异常
当细胞分裂出现错误时，可能导致染色体数目异常。例如唐氏综合征患者21号染色体多出1条形成三体，特纳综合征患者性染色体缺失形成X单体。这类异常可能引发智力障碍、发育迟缓等问题，通常与父母年龄、环境致畸因素相关。
若存在染色体相关疾病的家族史，建议进行遗传咨询。孕期女性可通过羊水穿刺、无创DNA检测等方法筛查胎儿染色体异常。出现反复流产或生育异常儿的情况，应及时就诊进行染色体核型分析，明确病因后制定干预方案。