雷特综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍，主要影响女性，临床表现为智力障碍、运动功能退化和刻板动作等。该病通常由MECP2基因突变引发，属于X染色体显性遗传疾病。
1、临床表现
患儿在6-18月龄时出现发育倒退，典型症状包括手部反复搓洗样动作、呼吸节律异常、步态共济失调。约75%患者会出现癫痫发作，半数伴有脊柱侧弯。语言能力及社会互动能力逐渐丧失是显著特征。
2、病因机制
约95%病例源于MECP2基因新生突变，该基因编码的蛋白质参与神经突触可塑性和脑发育调控。极少数病例与CDKL5、FOXG1基因突变相关，这些基因异常会影响神经元分化及髓鞘形成过程。
3、诊断治疗
诊断需结合临床特征和基因检测，采用2010年修订的诊断标准。治疗以多学科管理为主，物理治疗改善运动功能，作业治疗提升生活自理能力，抗癫痫药物控制发作。近年开展的基因疗法临床试验为患者带来新希望。
该病需定期进行神经发育评估和脊柱监测，建议家长参与康复训练并做好营养管理。目前尚无根治方法，但早期干预能有效改善生活质量，建议在儿童神经科医生指导下制定个性化照护方案。