原发性免疫缺陷病的临床特点通常包括反复感染、自身免疫性疾病、生长发育迟缓、肿瘤易感性增加以及家族史等。具体表现因人而异，需结合个体情况综合判断。
1、反复感染
患者常出现频繁的细菌、病毒或真菌感染，例如肺炎、中耳炎、皮肤脓肿等，且感染程度较重、恢复缓慢。部分患者可能因呼吸道或消化道感染长期不愈，导致器官损伤。
2、自身免疫性疾病
免疫系统异常可能错误攻击自身组织，引发系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等疾病，表现为关节肿痛、皮疹、血尿等症状，与免疫功能紊乱密切相关。
3、生长发育迟缓
儿童患者可能因反复感染消耗营养，或免疫缺陷影响代谢功能，导致身高体重低于同龄人标准。慢性腹泻、吸收不良等情况会进一步加剧生长滞后。
4、肿瘤易感性增加
免疫监控功能低下使得患者更易发生淋巴瘤、白血病等恶性肿瘤，尤其是T细胞缺陷者风险显著升高，需定期进行肿瘤筛查。
5、家族史
约50%的病例存在家族遗传史，若直系亲属有类似免疫缺陷或早年夭折史，提示可能存在基因突变，需通过基因检测明确诊断。
若出现上述症状，建议尽早就诊免疫专科，完善淋巴细胞亚群、免疫球蛋白检测等检查。确诊患者需避免接触感染源，定期接种灭活疫苗，并在医生指导下进行免疫调节治疗或干细胞移植。