枫糖尿症的典型症状主要包括尿液特殊气味、喂养困难、神经系统异常、代谢紊乱以及发育迟缓等。该病是一种常染色体隐性遗传代谢病，与支链氨基酸代谢障碍有关，患儿常因相关酶活性缺乏而出现多种临床表现。
1、尿液特殊气味
由于体内支链氨基酸代谢异常，大量酮酸类物质经尿液排出，使尿液散发类似枫糖浆或焦糖的特殊气味，这是该病最典型的特征之一。
2、喂养困难
新生儿期即可出现吸吮无力、拒奶、呕吐等症状，可能与氨基酸代谢异常引起的胃肠功能紊乱及神经系统受损有关。
3、神经系统异常
患儿可能出现肌张力低下或增高、抽搐、嗜睡、异常哭闹等表现，严重时可出现脑水肿引起的昏迷，这与神经细胞受到毒性代谢产物损伤有关。
4、代谢紊乱
急性发作期会出现代谢性酸中毒，表现为呼吸深快、皮肤潮红，同时伴有酮症，血液检测可见高氨血症及低血糖等电解质紊乱。
5、发育迟缓
未经及时治疗的患儿会出现智力发育落后、运动功能迟缓、头围增长缓慢等表现，长期代谢异常会影响神经系统正常发育。
若新生儿出现不明原因喂养困难、尿液异味或神经系统症状，应及时进行血尿代谢筛查。确诊后需严格限制支链氨基酸摄入，并在医生指导下使用特殊配方奶粉及药物治疗，早期干预可显著改善预后。