血色病是一种遗传性铁代谢障碍性疾病，主要表现为体内铁负荷过多。该病与基因突变导致肠道吸收铁过多有关，过量的铁沉积在肝脏、心脏、胰腺等器官，可能引发器官功能损害。
血色病主要由HFE基因突变引起，属于常染色体隐性遗传。患者肠道吸收铁的能力异常增强，导致体内铁储存逐渐积累。早期症状可能包括疲劳、关节痛，随着病情进展可能出现皮肤青铜色改变、肝肿大、糖尿病及心脏功能异常。长期铁过载可导致肝硬化、肝癌、心力衰竭等严重并发症。诊断通常结合血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度及基因检测结果。
若存在相关症状或家族史，建议尽早就医进行铁代谢相关检查。确诊患者需在医生指导下通过静脉放血或药物去铁治疗，以降低体内铁负荷。日常应避免高铁饮食及维生素C过量摄入，定期监测铁代谢指标。同时建议患者直系亲属进行基因筛查，以便早期发现和干预。