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侏儒症是遗传病吗

徐信群 普内科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

侏儒症可能是遗传性疾病,但也可能由其他非遗传因素引起。其具体成因需结合个体情况分析,不能一概而论。

侏儒症的发生与遗传因素密切相关。部分患者存在家族遗传史,如家族性生长激素缺乏症,因基因突变导致生长激素分泌不足。此外,软骨发育不全症是常见的显性遗传疾病,由FGFR3基因异常引起骨骼发育障碍。这类遗传性侏儒症通常伴有特殊体态特征,如四肢短小、头颅较大等。

非遗传因素也可能导致侏儒症。孕期母体营养不良或感染可能影响胎儿发育,造成宫内生长受限。后天疾病如慢性肾病、甲状腺功能减退等内分泌疾病,可能干扰生长激素的正常代谢。头部外伤、颅内肿瘤等器质性病变若损伤垂体,同样会导致获得性生长激素缺乏。

建议存在身高发育异常者尽早就诊内分泌科,通过骨龄检测、生长激素激发试验及基因检测明确病因。对于遗传性病例可通过基因咨询评估后代风险,后天因素所致者针对原发病治疗可获得改善。定期监测生长发育曲线,在医生指导下规范使用生长激素等治疗手段,有助于提高生活质量。

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