地中海贫血的常见症状主要包括贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常以及发育迟缓等。这些表现与基因缺陷导致的血红蛋白合成不足有关，需结合具体检查明确病情。
1、贫血
地中海贫血患者因血红蛋白合成障碍，红细胞数量减少且体积较小，无法有效携带氧气，导致全身组织缺氧，出现面色苍白、乏力、头晕等症状，活动后可能加重。
2、黄疸
异常红细胞易被脾脏破坏，大量血红蛋白分解产生胆红素。当胆红素代谢超过肝脏处理能力时，会引起皮肤、巩膜黄染，尿液颜色加深等黄疸表现。
3、肝脾肿大
脾脏因长期代偿性清除异常红细胞而逐渐增大，重症患者肝脏也会出现肿大，可能伴随腹部胀满感，部分患者肋下可触及肿大的器官。
4、骨骼异常
骨髓为代偿造血会出现增生，导致颅骨、颧骨等面部骨骼增厚变形，形成特殊面容（如额部隆起、鼻梁塌陷），长骨也易发生病理性骨折。
5、发育迟缓
婴幼儿患者因长期慢性贫血影响营养吸收和生长激素分泌，可能出现身高、体重低于同龄人，青春期延迟等发育问题，严重者可能出现心脏扩大等并发症。
若出现上述症状，建议及时进行血常规、血红蛋白电泳和基因检测。轻型患者可能无需特殊治疗，但中重型患者需定期输血，并在医生指导下进行去铁治疗或造血干细胞移植评估。