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白化病有哪些症状

刘琴 皮肤科 副主任医师

武汉大学中南医院 三甲

白化病的症状主要包括皮肤和毛发颜色浅淡、视力异常以及眼球震颤等。该疾病是由于基因突变导致黑色素生成异常所引起,患者可能出现多种临床表现。

1、皮肤和毛发颜色浅淡

白化病患者由于黑色素合成不足,皮肤、头发、眉毛等部位的颜色通常较正常人浅。皮肤可能呈现乳白色或粉红色,毛发多为白色或浅金色。这类患者对紫外线敏感,容易发生晒伤。

2、视力异常

视网膜色素上皮细胞缺乏黑色素会影响视力发育,患者常伴有畏光、视力低下、屈光不正等症状。婴幼儿时期可能出现注视困难,部分患者成年后视力可能维持在0.1-0.3之间。

3、眼球震颤

约80%的患者会出现不自主的眼球水平摆动,这种震颤在试图注视物体时尤为明显。可能伴随虹膜半透明、眼底色素缺失等眼部特征,严重者可能出现斜视或散光。

其他症状可能包括光敏性皮炎、日光性角化等皮肤病变。目前可通过基因检测确诊,治疗上主要采取防晒保护措施,使用遮阳帽、防晒霜等物理防护。视力问题可佩戴特殊光学眼镜矫正,部分患者需要维生素D补充剂如维生素D滴剂、碳酸钙D3片等预防骨质疏松。斜视严重者可能需要手术矫正,日常应定期进行眼科和皮肤科检查,避免长时间阳光直射。建议患者在专业医生指导下制定个性化管理方案。

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