脊髓小脑性共济失调俗称企鹅病，属于遗传性神经系统疾病，主要由基因突变导致小脑萎缩引起。患者可能出现步态不稳、言语障碍、吞咽困难等症状，需结合基因检测确诊。
1、遗传因素
该病主要由常染色体显性遗传的基因突变导致，如ATXN1、ATXN2等基因异常可引发神经细胞变性。患者常存在家族史，后代有50%概率遗传致病基因。
2、运动障碍
小脑功能受损会导致进行性加重的运动失调，表现为走路摇晃、持物不稳、精细动作困难。部分患者伴随眼球震颤、肌张力异常等锥体外系症状。
3、多系统受累
随病情进展可能累及脊髓、脑干等部位，出现吞咽呛咳、构音不清等球麻痹症状，晚期可合并认知功能下降或自主神经功能障碍。
此病尚无根治方法，但可通过药物延缓进展。日常需加强营养支持，预防呛咳和跌倒。建议确诊者及时接受神经科评估，有生育需求时应进行遗传咨询和产前诊断。