胼胝体发育不良的原因主要包括遗传因素、孕期感染以及代谢异常等。该疾病属于先天性脑发育畸形，可能与胚胎期神经管发育受阻有关。
1、遗传因素
约30%的病例与染色体异常或基因突变相关，如Xq28区域基因缺陷可能影响神经元迁移和轴突形成。部分患者会伴随其他综合征，临床表现为智力障碍、癫痫发作等症状。基因检测可辅助诊断，必要时需进行遗传咨询。
2、孕期感染
妊娠早期感染巨细胞病毒、弓形虫等病原体，可能干扰胎儿神经管闭合过程。这类感染可通过胎盘屏障直接破坏神经前体细胞的分化，导致胼胝体纤维束无法正常交叉连接。孕妇定期产检和TORCH筛查有助于早期发现风险。
3、代谢异常
母体糖尿病、苯丙酮尿症等代谢性疾病会影响胎儿脑组织发育所需营养供应。高血糖环境可能抑制神经元髓鞘化进程，致使胼胝体白质发育迟缓。新生儿出生后需监测血糖及代谢指标，及时进行干预治疗。
对于确诊患儿，治疗需根据具体表现制定方案。癫痫发作可使用左乙拉西坦片、奥卡西平片等抗癫痫药物，神经功能缺损可配合甲钴胺片、鼠神经生长因子等神经营养剂。建议尽早就诊神经内科，通过头颅MRI等检查明确发育程度，由专科医生制定个性化康复训练计划。