呆小症的早期表现主要包括智力发育迟缓、体格发育落后、特殊面容、生理功能低下以及皮肤异常等。若发现相关症状，建议尽早就医明确诊断。
1、智力发育迟缓
患儿可能表现出反应迟钝、表情呆滞、语言能力差等症状。由于甲状腺激素对大脑发育至关重要，分泌不足会导致神经细胞分化受阻，学习能力和记忆力明显低于同龄儿童，严重者可能出现智力残疾。
2、体格发育落后
典型特征包括身材矮小、四肢短粗、囟门闭合延迟等。骨骼发育障碍导致身高增长缓慢，骨龄常落后实际年龄，坐立行走等大运动发育明显延迟，牙齿萌出时间也比正常儿童晚。
3、特殊面容
常见头大颈短、眼距增宽、鼻梁低平、唇厚舌大等特征性面容。由于粘多糖在皮下组织沉积，面部呈现浮肿样改变，舌体肥大会影响正常呼吸和吞咽功能。
4、生理功能低下
表现为体温偏低、畏寒怕冷、食欲减退、便秘腹胀等代谢减缓症状。基础代谢率下降导致心率缓慢、肌张力低下，婴儿期可能出现喂养困难、哭声嘶哑等情况。
5、皮肤异常
特征性改变包括皮肤粗糙干燥、毛发稀疏发黄、手足背部黏液性水肿等。由于皮下组织粘多糖沉积，皮肤温度较低且弹性差，部分患儿会出现皮肤花纹或斑块状改变。
若发现婴幼儿存在喂养困难、少哭少动、黄疸消退延迟等情况，应及时到儿科内分泌科就诊。通过新生儿筛查、甲状腺功能检测和骨龄测定等检查手段，早期确诊后规范补充甲状腺激素治疗，可显著改善预后。日常生活中需定期监测生长发育指标，保证营养均衡，避免碘缺乏。