染色体46XY通常代表正常的人类男性核型。这一结果提示个体的染色体数目和结构在常规检测中未发现异常，其性别发育及相关生理特征通常符合男性标准。
1、染色体数目正常
人类正常体细胞含有46条染色体，其中包括44条常染色体和2条性染色体。46XY的检测结果首先表明染色体总数符合正常范围，未出现数目异常情况。常染色体负责调控除性别特征外的身体发育，而XY组合决定性腺向睾丸方向分化。
2、性别决定系统
Y染色体携带SRY基因等关键遗传物质，在胚胎发育第7周左右启动睾丸形成。这种性染色体组合会使胎儿分泌睾酮和抗缪勒氏管激素，促使男性内外生殖器官发育，抑制女性生殖结构的形成，是决定男性第二性征发育的基础。
3、遗传与发育影响
具有该核型的个体通常呈现典型男性生理特征，包括喉结突出、胡须生长等。但需注意染色体结构异常或基因突变仍可能导致性别发育障碍，如完全型雄激素不敏感综合征患者虽携带XY染色体，却可能表现为女性外生殖器。
若染色体检测发现数目异常、结构畸变或存在嵌合现象，建议前往遗传专科门诊进行核型分析、荧光原位杂交等深入检查。备孕夫妇如存在反复流产或遗传病家族史，可考虑进行遗传咨询和产前诊断。