基因突变通常由物理因素、化学因素、生物因素、遗传因素或自然衰老等引起。这些因素可能单独或共同导致DNA序列的改变，进而引发细胞功能异常。
1、物理因素
电离辐射如X射线、紫外线等可直接损伤DNA结构。例如紫外线长期暴露可能导致皮肤细胞DNA断裂，形成嘧啶二聚体，干扰正常复制修复过程，增加皮肤癌风险。
2、化学因素
苯并芘、亚硝胺等致癌物质可通过干扰DNA复制诱发突变。烟草中的多环芳烃会与DNA碱基结合形成加合物，导致复制错误，这种情况在肺癌患者中较为常见。
3、生物因素
某些病毒如HPV可将自身基因整合至宿主DNA。HPV的E6/E7癌蛋白会抑制抑癌基因p53和Rb蛋白功能，导致宫颈上皮细胞异常增殖，这种机制在90%宫颈癌病例中被发现。
4、遗传因素
BRCA1等基因缺陷具有家族遗传倾向。携带BRCA1突变的个体DNA修复能力下降，其一生中患乳腺癌的风险可达60%-80%，这类遗传性突变约占乳腺癌总数的5%-10%。
5、自然衰老
随着年龄增长，DNA复制错误率逐渐升高。端粒缩短导致的染色体不稳定性，以及氧化应激产生的自由基攻击，使老年人细胞累积突变的风险较年轻人增加3-5倍。
日常应注意避免接触放射线、化学毒物等致突变物质，保持规律作息和均衡饮食。有肿瘤家族史或长期接触高危因素者，建议定期进行防癌筛查和基因检测，早期发现可通过靶向治疗等干预手段改善预后。