庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于溶酶体贮积症的一种。该病主要因GAA基因突变导致酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，造成糖原在肌肉、心脏等组织中异常堆积，引发多系统损害。
1、定义与病因
庞贝病由GAA基因突变引起，该基因负责编码分解糖原的酸性α-葡萄糖苷酶。酶活性不足会导致糖原无法正常代谢，蓄积在心肌、骨骼肌和肝脏等组织中，逐渐影响器官功能。约三分之一的患者存在特定基因突变热点。
2、临床表现
婴儿型多在出生后2-6个月出现喂养困难、肌张力低下和心脏扩大，常伴有舌体肥厚、肝肿大，严重者可因心力衰竭死亡。晚发型多见于儿童或成人，表现为进行性肌无力、呼吸肌受累导致的夜间呼吸困难，以及脊柱侧弯等骨骼畸形。
3、诊断与治疗
通过测定外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中α-葡萄糖苷酶活性可确诊，基因检测可明确突变类型。目前主要采用重组人酸性α-葡萄糖苷酶（阿葡糖苷酶α）进行酶替代治疗，需终身用药。呼吸支持、康复训练等综合管理可改善生活质量。
该病需要多学科协作诊疗，新生儿筛查有助于早期发现。育龄夫妇有家族史时应进行遗传咨询，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。规范治疗可显著延长患者生存期，但部分患者仍可能出现治疗抗体影响疗效。