染色体异常目前尚无有效的治疗方法能够完全治愈，但可以通过医疗手段进行干预和管理。染色体异常通常由遗传或孕期因素导致，包括数目异常和结构异常，多数情况为先天性问题。
1、染色体数目异常
如唐氏综合征、特纳综合征等，通常与细胞分裂过程中染色体不分离有关。这类异常会导致发育迟缓、智力障碍或器官畸形，目前无法通过药物或手术纠正染色体数目，但可通过康复训练、激素替代治疗等方式改善症状。例如生长激素治疗可帮助特纳综合征患者提高身高。
2、染色体结构异常
包括缺失、重复、倒位等情况，如猫叫综合征由5号染色体部分缺失引起。此类结构异常无法通过现有技术修复，临床多采用对症支持治疗，如语言训练改善发声异常，心脏手术矫正先天性心血管畸形等并发症。
3、辅助生殖技术干预
针对染色体易位携带者，第三代试管婴儿技术可通过胚胎植入前遗传学筛查（PGS）筛选正常胚胎，降低子代遗传风险。但该技术仅能阻断异常染色体传递给下一代，并不能改变父母本身的染色体状况。
存在染色体异常的个体需定期进行健康评估，尤其要关注心脏、内分泌等系统功能。育龄夫妇如有反复流产或异常孕产史，建议进行染色体核型分析，通过遗传咨询制定生育计划。目前基因编辑等前沿技术尚处于研究阶段，临床应用仍需长期验证。