产前诊断通常包括超声检查、羊水穿刺、无创DNA检测等项目，旨在筛查胎儿是否存在遗传性疾病或发育异常。具体检查需根据孕妇的孕周、年龄及风险因素等由医生综合评估后选择。
1、超声检查
通过B超或三维彩超观察胎儿的生长发育、器官结构及胎盘位置等情况。孕早期超声可评估胎心搏动和孕周，孕中期大排畸超声可筛查脊柱裂、先天性心脏病等结构异常。超声检查无创、安全性高，是常规筛查手段。
2、羊水穿刺
在孕16-24周抽取羊水，分析胎儿染色体核型以诊断唐氏综合征、18三体综合征等染色体异常。该检查适用于高龄孕妇、血清学筛查高风险或超声提示异常者，但存在约0.5%的流产风险，需严格掌握指征。
3、无创DNA检测
通过采集孕妇静脉血，检测胎儿游离DNA筛查21-三体、18-三体等常见染色体异常。该技术适用于孕12周后，准确性达95%以上，对母胎无创伤，但无法替代确诊性检查。
其他项目如绒毛膜取样适用于孕早期遗传病诊断，胎儿血液检测可排查地中海贫血等代谢性疾病。孕妇需按时完成唐氏筛查、糖耐量试验等常规产检，发现异常时遵医嘱选择针对性诊断方法。保持均衡营养、规律作息，避免接触辐射和有毒物质，有助于胎儿健康发育。若诊断发现严重异常，需及时与产科及遗传咨询医生沟通后续处理方案。